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MTAP 之谜:当一份基因报告给出两个答案

晚期肺癌复发后,要不要搏一把临床试验的科学推演

写给正在替家人做艰难决定的你

导读 · 从这里进门

原发灶说 MTAP 缺失,新报告说阴性——两份报告必有一份在说谎。到底哪份?

目录

01 第一章 · 两个相反的答案

完整还原这位妈妈的病程:原发灶 MTAP 缺失、手术、两轮靶向、骨转移复发、新报告阴性,提出贯穿全书的问题

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02 第二章 · 癌细胞的引擎、刹车与逃逸

驱动基因为什么让靶向药有效、又为什么总会耐药;骨转移在生物学上意味着什么

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03 第三章 · 一个管垃圾回收的基因

MTAP、甲硫氨酸回收、MTA 堆积、PRMT5 是什么——把这条代谢通路讲成一条因果链

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04 第四章 · 借刀杀人:合成致死

为什么缺了一个基因,反而成了癌细胞最致命的软肋

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05 第五章 · 切掉原发灶,靶点会跟着消失吗

肿瘤克隆演化与异质性:9p21 缺失是早期还是晚期事件,转移灶保留它的概率有多大

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06 第六章 · 报告为什么会「说谎」

检测方法学:NGS 拷贝数判读的肿瘤纯度门槛、ctDNA 灵敏度、IHC 与 NGS 打架时谁说了算

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07 第七章 · 给这位妈妈的推断

综合第五、六章:两种解释各自概率多大,以及三条低成本的验证路径

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08 第八章 · 第一代 PRMT5 抑制剂:赢了道理,输了毒性

GSK3326595、JNJ-64619178 为什么失败——不分敌我的代价

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09 第九章 · 第二代药:让 MTA 给药物指路

MTA 协同抑制剂的聪明设计;MRTX1719/BMS-986504、AMG 193、TNG462 的最新数据

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10 第十章 · 末期的身体扛得住吗

新药的副作用谱 vs 常规化疗;ECOG 评分;真实世界数据里的耐受性

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11 第十一章 · 进组前必须问清的十个问题

对照组与交叉、洗脱期、费用、通勤——把一场临床试验问明白

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12 第十二章 · 如果我是医生:这场博弈的期望值

不是化疗与试验的二选一;检测复核、时间窗排序、期望值计算,以及与不确定性共处

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MTAP 之谜:当一份基因报告给出两个答案 · 蜜蜡
费曼式写法 · 把医学决策的因果链讲给你听
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